Home » D:News » A fost dezvăluit testul care va înlocui amniocenteza, eliminând riscul pierderii sarcinii

A fost dezvăluit testul care va înlocui amniocenteza, eliminând riscul pierderii sarcinii

Autor: Marius Comper 01.11.2013
A fost dezvăluit testul care va înlocui amniocenteza, eliminând riscul pierderii sarcinii
O companie din California speră să elimine acele — şi totodată riscul — din testările prenatale ce încearcă să identifice anomaliile şi bolile genetice.

În SUA sunt efectuate anual 200.000 de amniocenteze, majoritatea testelor fiind realizate în primul trimestru al sarcinii pentru a detecta anomalii genetice precum sindromul Down. În urma rezultatelor, mulţi părinţi iau decizia dificilă de a continua sau nu respectiva sarcină. Deşi amniocenteza este în principiu sigură, procedura este invazivă, necesitând introducerea unui ac prin abdomen pentru a extrage lichid amniotic ce conţine celule fetale. Amniocenteza poate rezulta în pierderea sarcinii, statisticile arătând că incidenţa acestui efect secundar variază de la 1 caz la 200 de teste până la 1 caz la 400 de teste.

Acum, cercetătorii din cadrul companiei Verinata Health, care produce teste prenatale, au publicat un raport în American Journal of Human Genetics în care arată că informaţiile valoroase obţinute în urma amniocentezei ar putea fi aflate în urma unei proceduri mult mai simple, ce nu prezintă riscurile asociate amniocentezei: un test asupra sângelui mamei.

Oamenii de ştiinţă au studiat 11 femei însărcinate cu fetuşi care prezentau anomalii cromozomiale. Noul test conceput de cercetători, ce analizează ADN-ul fetal conţinut în sângele mamei, a identificat cu acurateţe modificările genetice. „Nu a existat niciun caz în care testul să dea rezultate pozitive în mod eronat şi nici cazuri în care să ofere rezultate negative în mod eronat, astfel că suntem de părere că acurateţea acestui test este mai mare de 99%”, a declarat Richard Rava, chief scientific officer în cadrul Verinata Health.

Testul se bazează pe o tehnică de secvenţiere genetică ce permite cercetătorilor să scaneze rapid anumite regiuni din genomul persoanei pentru a le compara cu un genom de referinţă, în scopul identificării oricărei diferenţe. Până de curând, o astfel de analiză detaliată a cromozomilor fetuşilor nu era posibilă. Procedurile invazive precum amniocenteza şi analiza vilozităţilor corionice (CVS), test realizat prin extragerea unor mici bucăţele din placentă, oferă cercetătorilor doar cariotipuri ce dezvăluile doar anormalităţile structurale ale cromozomilor fetali. În 2012, oamenii de ştiinţă au propus îmbunătăţirea acestor analize printr-o analiză genetică mai amănunţită a genomului bebeluşului, folosind tehnici prin care pot identifica zonele în care ADN-ul este dublat sau şters. Această tehnică necesita la rândul său o mostră din ţesutul placental.

„Noul test reprezintă cea mai nouă inovaţie dintr-o lungă serie de realizări medicale”, explică Jacob Kitzman, cercetătorul care a realizat prima secvenţiere a unui genom fetal pe baza testului de sânge. „Ce este cu adevărat impresionant la această cercetare este faptul că oamenii de ştiinţă au reuşit să obţină aceleaşi date care puteau fi accesate doar printr-un test invaziv. Un test de sânge nu prezintă niciun risc pentru mamă, iar existenţa acestei tehnici oferă noi posibilităţi mamelor care nu au acces la doctori ce pot efectua testele invazive”, a mai spus Kitzman.

Metoda folosită de cercetătorii de la Verinata nu obţine toate informaţiile amănunţite pe care le pot obţine prin secvenţierea genomului, însă nu este întotdeauna nevoie ca întreg genomul să fie secvenţiat, deoarece doctorii ştiu locurile unde se află mutaţiile genetice foarte răspândite, ce duc la defecte. „Pe termen lung, folosirea plasmei obţinute de la mamă pentru a izola şi secvenţia ADN-ul fetal va înlocui amniocenteza şi testul CVS, pe măsură ce oamenii o să aibă tot mai multă încredere în informaţiile obţinute astfel”, spune Rava.

„Acest studiu dovedeşte că putem identificăm alteraţii din ce în ce mai mici în genomul fătului prin studierea sângelui obţinut de la mamă. În mod cert, acesta este viitorul”, a comentat Dr. Ronald Wapner, director departamentului de genetică reproductivă din cadrul Columbia University Medical Center şi totodată coordonatorul cercetării.

Verinata vinde începând cu martie 2012 un test de sânge ce poate detecta sindromul Down şi alte probleme ce rezultă din prezenţa unui cromozom suplimentar. Rava a anunţat că Verinata intenţionează să îmbunătăţească acest test, urmând să detecteze şi aberaţiile cromozomiale pe care cercetătorii le-au descoperit în cadrul acestei cercetări. „Cercetarea demonstrează că este posibil din punct de vedere tehnic, dar nu o să fie disponibil pe piaţă mâine”, a explicat Rava.

Sursa: Time

Cele mai noi articole
Rețelele sociale pot fi un mediu periculos pentru persoanele care prezintă risc de sinucidere
Rețelele sociale pot fi un mediu periculos pentru persoanele care prezintă risc de sinucidere
Tipurile de gripă de care suferim în copilărie influențează sensibilitatea la diferite tulpini la maturitate
Tipurile de gripă de care suferim în copilărie influențează sensibilitatea la diferite tulpini la maturitate
Rusia începe să exporte Avifavir, medicament pentru COVID-19. Tratamentul este deja folosit cu succes
Rusia începe să exporte Avifavir, medicament pentru COVID-19. Tratamentul este deja folosit cu succes
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Experimentul picăturii de smoală. O evoluție lentă care are loc de aproape un secol
Experimentul picăturii de smoală. O evoluție lentă care are loc de aproape un secol
Compania românească CryptoDATA lansează echipamente în stratosferă. Care este scopul misiunii
Compania românească CryptoDATA lansează echipamente în stratosferă. Care este scopul misiunii
Biologia unei rozătoare neobișnuite oferă detalii despre rezistența în fața cancerului
Biologia unei rozătoare neobișnuite oferă detalii despre rezistența în fața cancerului
Un actor din seria „Harry Potter” a anunţat că va deveni tată
Un actor din seria „Harry Potter” a anunţat că va deveni tată
O nouă relaxare a restricțiilor. Arafat spune ce ar trebui să facă populația pentru a evita măsuri restrictive
O nouă relaxare a restricțiilor. Arafat spune ce ar trebui să facă populația pentru a evita măsuri restrictive
De ce timpul pare că trece uneori mai repede și alteori mai încet în 2020
De ce timpul pare că trece uneori mai repede și alteori mai încet în 2020
Aglomerație spre Marte. Trei țări vor să trimită misiuni către Planeta Roșie
Aglomerație spre Marte. Trei țări vor să trimită misiuni către Planeta Roșie
Recordul de temperatură din Arctica a fost confirmat. Un studiu arată că Pământul nu a fost niciodată atât de cald în ultimii 12.000 de ani
Recordul de temperatură din Arctica a fost confirmat. Un studiu arată că Pământul nu a fost niciodată atât de cald ...
Fenomen fără precedent. Algele schimbă culoarea lacurilor din SUA
Fenomen fără precedent. Algele schimbă culoarea lacurilor din SUA
Problemele emoționale legate de utilizare excesivă a internetului în cazul adolescenților
Problemele emoționale legate de utilizare excesivă a internetului în cazul adolescenților
Samsung a stabilit data lansării următorului smartphone vârf de gamă
Samsung a stabilit data lansării următorului smartphone vârf de gamă
România se află printre țările în care accesul la date mobile este cel mai ieftin
România se află printre țările în care accesul la date mobile este cel mai ieftin
O rețea neurală a creat o sumedenie de mutanți. Animalele arată ca niște hibrizi înspăimântători
O rețea neurală a creat o sumedenie de mutanți. Animalele arată ca niște hibrizi înspăimântători
UE a ajuns la acorduri cu două grupuri farmaceutice pentru potenţiale tratamente împotriva COVID-19
UE a ajuns la acorduri cu două grupuri farmaceutice pentru potenţiale tratamente împotriva COVID-19