Prima pagină D:News

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Bianca Poptean | 02.08.2018 | ● Vizualizări: 745
Credit: 123RF     + zoom
Galerie foto (1)

Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi



Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Citeşte continuarea pe CSID.