Home » Stiinta » Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Autor: Adrian Popovici 03.26.2020
Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum
Această boală pare a duce la regresia dezvoltării şi la forme severe de epilepsie.

Un studiu al Institutului de Cercetare pentru Copii Murdoch din Australia a dus la descoperirea unei noi forme de maladie neurodegenerativă, care nu a fost anterior descrisă. Oamenii de ştiinţă explică faptul că la baza acesteia se află o variaţie a unei gene care poate duce la regresia dezvoltării şi epilepsie, notează Medicalxpress.

Oamenii de ştiinţă explică faptul că această nouă maladie este diferită faţă de alte forme de alte maladii neurodegenerative precum Alzheimer, Parkinson sau dementa fronto-temporala. De asemenea, această maladie debutează cu o uşoară întârziere a dezvoltării, în timp ce convulsiile au început să se manifeste în primul an de viaţă.

În cadrul acestui studiu, oamenii de ştiinţă au cercetat şase copii din patru familii care prezentau aceeaşi variantă genetică, conform testelor genetice. Aceleaşi teste au relevat faptul că este nevoie ca ambii părinţi să fie purtătorii genei defecte şi să o transmită mai departe pentru ca această maladie să se manifeste.

„În conformitate cu aceste descoperiri de laborator, participanţii la studiu au avut simptome neurodegenerative cu epilepsie greu de controlat, regresie de dezvoltare şi mielinizare întârziată”, explică dr. Sue White, autoare a acestui studiu. „Procesul de mielinizare este de o importanţă vitală pentru funcţionarea unui sistem nervos central sănătos, permiţând celulelor nervoase să transmită informaţia mai rapid şi facilitarea proceselor cerebrale complexe”, mai explică aceasta.

„Acum că cunoaştem gena cauzativă, suntem într-o poziţie mai bună pentru a înţelege biologia care stă la baza acestei tulburării, sperăm că în viitor aceste informaţii se pot traduce prin tratamente ţintite specifice bolii”, declară dr. White.

Studiul a fost publicat în The American Journal of Human Genetics.

Citeşte şi:

O nouă terapie genetică poate duce la dezvoltarea unor remedii împotriva afecţiunilor neurodegenerative precum Alzheimer

Un anumit tip de vise ar putea oferi indicii asupra unor boli neurodegenerative

Un studiu a identificat un nou mecanism care duce la apariţia Parkinson

Cele mai noi articole
Biologia unei rozătoare neobișnuite oferă detalii despre rezistența în fața cancerului
Biologia unei rozătoare neobișnuite oferă detalii despre rezistența în fața cancerului
De ce timpul pare că trece uneori mai repede și alteori mai încet în 2020
De ce timpul pare că trece uneori mai repede și alteori mai încet în 2020
Aglomerație spre Marte. Trei țări vor să trimită misiuni către Planeta Roșie
Aglomerație spre Marte. Trei țări vor să trimită misiuni către Planeta Roșie
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Recordul de temperatură din Arctica a fost confirmat. Un nou studiu sugerează că Pământul nu a fost niciodată atât de cald în ultimii 12.000 de ani
Recordul de temperatură din Arctica a fost confirmat. Un nou studiu sugerează că Pământul nu a fost niciodată atât ...
Fenomen fără precedent. Algele schimbă culoarea lacurilor din SUA
Fenomen fără precedent. Algele schimbă culoarea lacurilor din SUA
Problemele emoționale legate de utilizare excesivă a internetului în cazul adolescenților
Problemele emoționale legate de utilizare excesivă a internetului în cazul adolescenților
Samsung a stabilit data lansării următorului smartphone vârf de gamă
Samsung a stabilit data lansării următorului smartphone vârf de gamă
România se află printre țările în care accesul la date mobile este cel mai ieftin
România se află printre țările în care accesul la date mobile este cel mai ieftin
O rețea neurală a creat o sumedenie de mutanți. Animalele arată ca niște hibrizi înspăimântători
O rețea neurală a creat o sumedenie de mutanți. Animalele arată ca niște hibrizi înspăimântători
UE a ajuns la acorduri cu două grupuri farmaceutice pentru potenţiale tratamente împotriva COVID-19
UE a ajuns la acorduri cu două grupuri farmaceutice pentru potenţiale tratamente împotriva COVID-19
Un sistem solar din ”vecinătatea” noastră cosmică prezintă condiții favorabile vieții
Un sistem solar din ”vecinătatea” noastră cosmică prezintă condiții favorabile vieții
Google Chrome ar putea îmbunătăți autonomia pe laptop-uri
Google Chrome ar putea îmbunătăți autonomia pe laptop-uri
Noi restricții pentru românii care ajung în Austria. Ce se întâmplă dacă nu prezintă rezultat negativ la testul de COVID-19
Noi restricții pentru românii care ajung în Austria. Ce se întâmplă dacă nu prezintă rezultat negativ la testul de ...
Facebook și WhatsApp anunță că nu vor oferi informații despre utilizatorii lor Guvernului din Hong Kong
Facebook și WhatsApp anunță că nu vor oferi informații despre utilizatorii lor Guvernului din Hong Kong
Agenția guvernamentală secretă care plantează „bombe cu cianură” pe întreg teritoriul Statelor Unite
Agenția guvernamentală secretă care plantează „bombe cu cianură” pe întreg teritoriul Statelor Unite
Un oraș din Japonia a interzis folosirea telefoanelor în timpul mersului
Un oraș din Japonia a interzis folosirea telefoanelor în timpul mersului
De câți oameni va avea nevoie o colonie pe Marte?
De câți oameni va avea nevoie o colonie pe Marte?